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患有
希特林
缺乏症的儿童无法母乳喂养
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【摘要】
希特林缺乏症可能导致一系列生化和代谢异常。 患有
希特林
缺乏症的儿童无法母乳喂养。 显示不同的临床表型和预后差异。 由Hitrin蛋白故障引起的遗传代谢疾病。 Hitrin缺乏症主要影响肝脏,患者的肝功能不好,不影响智力发育。
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希特林缺乏症可能导致一系列生化和代谢异常。 患有
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缺乏症的儿童无法母乳喂养。 显示不同的临床表型和预后差异。 由Hitrin蛋白故障引起的遗传代谢疾病。 Hitrin缺乏症主要影响肝脏,患者的肝功能不好,不影响智力发育。
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在广州,两个孩子患有相同的疾病,但因吃了不同的牛奶而丧生。 事实证明,患有
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病的儿童不允许患乳腺癌,这在广东并不罕见,否则他们将担心自己的生命。
如果父母是突变基因的携带者,那么孩子就有四分之一的机会患希特勒氏病。 希特林缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病。 常染色体隐性遗传意味着携带者不会发展该疾病。
暨南大学附属第一医院儿科医生宋元宗教授是该病的研究机构。 他说,这种疾病的诊断需要遗传分析。 宋元宗说,新生儿肝内胆汁淤积症患者中有3/4被诊断出患有该病。
检验
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病的费用主要是遗传分析和筛查。 筛查血液和尿液每个花费数百美元。 基因分析的成本需要数千美元。 遗传分析测试目前是我们在暨南大学附属第一医院的一项免费研究项目。
据报道,作为常染色体隐性遗传疾病,希特林缺乏症在并不罕见,在长江以南地区相对较高,严重危害着人们的健康,特别是婴幼儿的健康。 如果孩子患有
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病,父母发现的异常通常是黄疸。 孩子经过生理性黄疸期后,黄疸不会长时间消退,甚至恶化。
当患有
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病的儿童不能吃母乳时,他们需要使用不含乳糖的强化中链甘油三酸酯奶粉。 这种奶粉效果很好,食用后一些孩子的状况会很快好转。 这是因为
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缺乏症的标志之一是乳糖不耐症。
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